Da Agenzia di Stampa Dire: www.dire.it – L’amniocentesi non fa più paura. In Italia sempre più donne (circa il 20%) si sottopongono a questo tipo di test, che è in grado di scoprire moltissime anomalie cromosomiche ma anche migliaia di altre patologie. Non più basata su fattori di pericolo, ma solo sulla volontà dei genitori di conoscere lo stato di salute del figlio, l’amniocentesi può essere eseguita da tutte le donne. E per quanto riguarda il rischio di aborto- fanno sapere gli esperti – è diventato nullo grazie all’introduzione della profilassi con antibiotici. Per saperne di più la Dire ha intervistato il professor Claudio Giorlandino, ginecologo e segretario generale Sidip (Italian College of Fetal Maternal Medicine).
Lei è stato tra i primi in Italia – circa 20 anni fa – ad eseguire amniocentesi. Cosa è cambiato da allora?
“Tutto. Il rischio di aborto si è azzerato e paradossalmente, con l’introduzione della profilassi con antibiotici, sembrerebbe che abortiscano meno donne che fanno l’amnio rispetto a quelle che non la fanno. A cambiare è stata soprattutto l’analisi genetica: mentre un tempo era limitata alla sindrome di Down, Trisomia 13 e 18, e a qualche altra patologia cromosomica, oggi lo studio del Dna ha reso l’amniocentesi e la villocentesi insostituibili se si vogliono conoscere centinaia di patologie fin dal terzo mese di gravidanza. Patologie che vanno dal nanismo all’atrofia muscolare spinale, dalle cardiopatie alle forme di autismo, dalla fibrosi cistica fino al ritardo mentale”.
Quante donne all’anno si sottopongono ad amniocentesi in Italia?
“E’ difficile valutare il numero esatto perchè non esistono registri che riferiscano dati certi. All’incirca si ritiene che in Italia il 20% delle donne si sottopone ad una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi). La condizione varia però da regione a regione: in quelle centrali e del nord ovest, per esempio, l’incidenza è maggiore, mentre in quelle insulari è più bassa. Il fanalino di coda è rappresentato dalle regioni del nord est, dove tale ricorso è meno diffuso. In queste regioni si registra anche la più alta incidenza di nati con patologie cromosomiche e genetiche”.
Quali sono le patologie più frequenti che si riscontrano?
“Nella diagnosi prenatale si riscontrano più frequentemente patologie cromosomiche, questo però accade solo perchè la maggior parte delle amniocentesi o villocentesi sono eseguite con questo scopo. Ma va anche detto che nel materiale fetale, prelevato con queste metodiche, si possono cercare moltissime patologie. Quindi alla domanda, quali sono le patologie che più frequentemente si riscontrano, potrei rispondere così: “Quelle che si cercano”.
Amniocentesi e anomalie cromosomiche: esiste una casistica?
“La casistica sulle anomalie cromosomiche è legata all’incidenza di tali forme nella popolazione esaminata. Sappiamo infatti che se eseguiamo un’amniocentesi per cercare le semplici patologie cromosomiche in una gestante ad alto rischio – come avviene in quelle dopo i 35 anni, in quelle che hanno un bi-test elevato, oppure ancora in quelle dove è stato eseguito uno screening del DNA fetale nel sangue materno – l’incidenza è molto alta (oltre il 30%). Se invece eseguiamo un’amniocentesi a una donna giovane senza rischi anamnestici e senza rischi specifici, l’incidenza delle anomalie cromosomiche è bassa (circa 1 su 400/600). Va però chiarito che l’incidenza delle altre numerosissime patologie genetiche che possono essere individuate nell’amniocentesi è estremamente elevata, indipendentemente sia dall’età sia dai fattori di rischio anamnestici o specifici. Si calcola infatti che ben 6 bambini su 100 nascono con patologie genetiche, e di questo numero enorme le moderne tecniche di studio del DNA potrebbero individuarne oltre la metà”.
Quando è il caso di sottoporsi ad amniocentesi?
“La scelta di sottoporsi ad un’amniocentesi non è più basata su fattori di rischio ma sulla volontà dei genitori di conoscere lo stato di salute del figlio. Le moderne tecniche di analisi, infatti, non si limitano più a cercare le semplici patologie cromosomiche. In questi casi, in passato, era giusto che l’amniocentesi fosse eseguita solo nelle donne ad alto rischio; ora invece, essendo in grado di scoprire agevolmente migliaia di patologie spesso molto più gravi di quelle cromosomiche, ogni donna può decidere di sapere. Questo anche perchè il beneficio di informazione è molto maggiore del teorico rischio di aborto che oggi, grazie a queste metodiche – quando correttamente eseguite è nullo”.
Quanto dura il test? E’doloroso?
“L’amniocentesi, come la villocentesi, dura pochi secondi ed è praticamente indolore. Gli aghi appositamente studiati, il ricorso alla continua osservazione ecografica durante la procedura, e soprattutto l’uso di una profilassi antibiotica prima dell’amniocentesi, ha ridotto il pericolo addirittura al di sotto del rischio naturale di abortire per chi non la esegue. Va poi detto con chiarezza che il rischio del 1% di aborto, che si sente continuamente imputare quando si parla di amniocentesi, si riferisce ad uno studio del 1980, quando le amniocentesi erano eseguite alla cieca e senza ecografia. Ebbene, anche se in quei casi non si sapeva neanche dove l’ago veniva infisso, soltanto 1 gravidanza su 100 abortiva. è quindi ovvio che oggi, con tutte le precauzioni e i metodi disponibili dopo oltre 30 anni di esperienza, il rischio si è ovviamente azzerato”.
E per quanto riguarda i costi, intorno a che cifra ci aggiriamo?
“I costi di un’amniocentesi sono molto bassi, ciò che costa è la procedura analitica di laboratorio. Una amniocentesi o villocentesi tradizionale può costare (compreso anche il costo del laboratorio) poche centinaia di euro. Eseguire invece gli studi del genoma, che svelano tutte le malattie oggi diagnosticabili, aumenta considerevolmente il costo dell’esame che supera i 1000 euro”.
